高质量数据集典型案例 | 面向人群复杂特征的高质量DNA甲基化数据集

　　推荐单位：中国科学院
　　申报单位：中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）
　　一、背景
　　随着人工智能技术在生命科学领域的快速发展，DNA甲基化作为表观遗传的重要调控机制，正展现出巨大的临床应用潜力。相较于传统的遗传生物标志物，DNA甲基化在健康监测与预警、疾病早诊与分型、精准治疗与干预、预后预测与评估等方面表现出更优异的性能。当前DNA甲基化数据来源广、类型多、标准不统一，严重制约AI模型的训练效果和临床应用转化。国家生物信息中心建立涵盖近300类人群复杂特征、超18万标准化DNA甲基化图谱的高质量数据集，支撑AI赋能应用。
　　二、方案和成效
　　一是建立多源多类DNA甲基化数据实时获取机制，确保采集全面性和及时性。建立多线并行的实时追踪和采集机制，实现对已发布DNA甲基化数据的自动化获取与整合，涵盖不同数据库、研究项目、文献的多来源信息，以及多种检测平台、数据格式和组织层级的多类型数据，有效应对多源异构数据的采集挑战，保障数据的多样性和可用性。
　　二是实现多源异构DNA甲基化数据标准化与协同校验，确保处理准确性和统一性。通过建立受控词表实现元信息标准化，制定统一的数据处理规范，并结合人机协同的数据校验与注释方式，突破数据异构和标准不统一等难题，保障多类型数据的准确性、完整性与可解释性。
　　三是构建智能更新与交互驱动的高质量DNA甲基化数据服务平台。建立高效的实时更新机制，确保数据保持时效性；完善用户反馈闭环体系，通过分析用户使用行为持续优化数据结构与服务模式；同时部署高级检索功能与多语种智能交互问答机器人，实现数据的智能推荐与精准推送，全面提升数据的获取效率与用户的服务体验。
　　三、创新点
　　一是破解大规模数据实时标准化难题。突破传统方法局限，构建校正参考信号，提出可分批处理的批次效应校正新方法。实现实时递增数据标准化，兼顾数据集的可扩展性与跨数据间的可比性，有效解决大规模累积数据持续标准化的核心难题。
　　二是打造AI赋能的多场景应用范式。围绕人口健康与疾病诊疗的关键需求，深度注释DNA甲基化数据，支撑健康监测、疾病早诊、精准治疗与预后预测等多场景AI模型训练。目前，该数据集已支撑国内外多个人口健康与疾病预测相关大模型的构建，这些模型在疾病与衰老预测、药物靶点识别任务中表现优异，并在数据缺失或质量不足的情况下仍保持稳定性能，大幅降低重复检测成本。